O femeie diagnosticată cu Sindrom Down la 23 de ani: povestea lui Ashley Zambelli
Ashley Zambelli, o mamă din Michigan, a aflat că are sindrom Down abia la vârsta de 23 de ani. Această revelație a venit după ce testele genetice efectuate în timpul mai multor sarcini au indicat de mai multe ori prezența trisomiei 21, ceea ce a stârnit suspiciuni în rândul medicilor. Investigațiile ulterioare au confirmat că Ashley suferă de o formă rară de sindrom Down, cunoscută sub denumirea de sindrom Down mozaic.
Acum, la 26 de ani și mamă a patru copii, Ashley povestește că diagnosticul nu a fost o sursă de tristețe, ci dimpotrivă, a adus o mare ușurare. După multe probleme de sănătate cu care s-a confruntat de-a lungul anilor, fără o explicație clară, în sfârșit a găsit o cauză pentru dificultățile sale. Povestea sa a început să devină mai complicată atunci când unul dintre copiii săi a fost diagnosticat cu sindrom Down, urmat de rezultate pozitive pentru trisomia 21 în alte sarcini, ceea ce a determinat intervenția medicilor în evaluarea sa.
Diagnosticarea lui Ashley: un parcurs plin de provocări
Incidentul care a dus la diagnosticarea lui Ashley a avut loc în 2019, atunci când a pierdut o sarcină iar analizele efectuate au confirmat că fătul avea trisomia 21. Câteva sarcini ulterioare au scos în evidență aceeași probabilitate. La o a treia sarcină, în cazul fiicei sale Katherine, medicul ginecolog a început să își manifeste îngrijorarea, deoarece nu mai întâlnise o pacientă cu atâtea rezultate pozitive pentru acest tip de afecțiune.
În mod surprinzător, Ashley nu a considerat inițial că ar putea avea sindrom Down, ci mai degrabă că ar avea o predispoziție mai mare de a naște copii cu trisomie 21. În cele din urmă, s-a confirmat că ea însăși prezenta sindrom Down mozaic, o variantă în care doar o parte dintre celulele organismului conțin o copie suplimentară a cromozomului 21.
Explicația pentru dificultățile sale anterioare
Diagnosticul a venit ca o ușurare pentru Ashley, oferindu-i un răspuns la problemele de sănătate cu care s-a confruntat încă din copilărie, precum ritm cardiac anormal de ridicat, articulații care se dislocau și dificultăți în procesul educațional. Ashley a explicat că medicii observau că ceva nu este în regulă, dar nu reușeau să stabilească o cauză clară.
Ashley, având un tip de sindrom Down care nu prezintă întotdeauna trăsăturile fizice caracteristice acestei afecțiuni, a întâmpinat dificultăți în a fi acceptată. „Singurul lucru pe care îl am este că urechile mele sunt mai mici și sunt poziționate puțin mai jos, dar nimeni nu se uită la urechile mele”, a declarat ea, subliniind că sindromul Down mozaic poate avea manifestări foarte variate, fiecare individ având o experiență unică.